معمای جوانترین فردا مبتلا به آلزایمر - افت حافظه بدون جهش بیماری زا
متخصصان مغز و اعصاب در یک کلینیک حافظه در چین در سال ۲۰۲۳ میلادی تشخیص دادند که یک جوان ۱۹ ساله به بیماری آلزایمر مبتلا شده است؛ او اکنون جوانترین فرد مبتلا به این بیماری در جهان است.
کاهش حافظه در این پسر جوان از حدود ۱۷ سالگی شروع شده و این مشکل با گذشت زمان بدتر شده بود.
تصویربرداری از مغز او نیز کوچک شدن هیپوکامپ را نشان داد؛ بخشی از دستگاه لیمبیک مغز که محل ایجاد حافظه است.
بیماری آلزایمر اغلب به عنوان یک بیماری ویژه افراد مسن در نظر گرفته می‌شود و افراد کمتر از ۶۵ سالی که به این بیماری مبتلا می‌شوند، حدود ۱۰ درصد از کل تشخیص‌ها را تشکیل می‌دهند.
دلیل ابتلای افراد زیر ۳۰ سال به این بیماری عمدتا با جهش‌های ژنی پاتولوژیک توضیح داده می‌شود و آنها را در دسته بیماری آلزایمر خانوادگی (FAD) قرار می‌دهد.
هر چه زمان تشخیص این بیماری در یک فرد زودتر باشد و به عبارت دیگر هرچه بیمار جوانتر باشد، احتمال اینکه او در نتیجه به ارث بردن یک ژن معیوب دچار این بیماری شده باشد، بیشتر می‌شود.
با این حال، محققان دانشگاه پزشکی کپیتال در پکن هنوز نتوانستند هیچ یک از جهش‌های معمولی را که عامل ابتلای زودهنگام یک فرد به آلزایمر و از دست دادن حافظه می‌شود، یا هیچ ژن مشکوک دیگری را هنگام انجام جستجوی ژنومی، در این بیمار جوان بیابند.
قبل از این تشخیص در چین، جوانترین بیمار مبتلا به آلزایمر در جهان حداکثر ۲۱ سال داشت و تحقیقات نشان داده بود که جهش ژن PSEN1 باعث انباشته شدن پروتئین‌های غیرطبیعی در مغز او شده بودند. همین پروتئین‌ها توده‌هایی از پلاک‌های سمی را تشکیل داده بودند که زمینه‌ساز ابتلا به آلزایمر شده بود.
مواردی مانند آنچه در چین شناسایی شده، هنوز یک معماست. هیچ یک از اعضای خانواده این نوجوان ۱۹ ساله سابقه آلزایمر یا زوال عقل را نداشتند و خود او نیز سابقه ابتلا به عفونت یا ضربه به سر (ترومای سر) را نداشته که بتواند افت ناگهانی سطح حافظه او را توضیح دهد.
مشکلات جدی او برای تمرکز در کلاس درس، از ۲ سال قبل از مراجعه او به کلینیک حافظه شروع شده بود. حتی خواندن برای او مشکل شده بود و حافظه کوتاه مدتش کاهش یافته بود.
او اغلب اوقات حتی اتفاقات روز قبل را به خاطر نمی‌آورد و همیشه وسایلش را در جای اشتباه می‌گذاشت.
